Este síndrome es el responsable del 50% de los casos de sordoceguera existentes en España
Un estudio genético de pacientes con síndrome de Usher elaborado por el Grupo de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia ha obtenido el Premio Fiapas 2011 de Investigación Científica, por abrir "esperanzadoras vías de progreso" en el diagnóstico genético de este síndrome, causante del 50% de los casos de sordoceguera registrados en España.
Según explicó José María Millán, que recogió este jueves el galardón en Madrid en representación del grupo de investigación, el trabajo trata de conocer y catalogar los genes responsables de los tres tipos del síndrome de Usher y agilizar así el diagnóstico genético de la enfermedad y, por tanto, el establecimiento de los pronósticos de los pacientes.
Tal y como recordó el doctor Millán, el Usher puede dejar sordociega a una persona o privarla, únicamente, de la vista o del oído, en función del grado de afectación y del tipo de la enfermedad que tenga.
Aunque no hay un registro como tal de personas con sordoceguera, se calcula que viven en España alrededor de 6.000 ciudadanos con este problema, de los que aproximadamente la mitad lo tienen por culpa del síndrome de Usher.
Además, se estima que cada año nacen en España unos 2.500 niños con problemas de audición, de los que alrededor de 490 son casos de sordera profunda.
La entrega del Premio Fiapas 2011 de Investigación Científica-Área de Sanidad tuvo lugar en el acto inaugural del Encuentro Nacional sobre Diagnóstico Precoz de la Sordera Infantil, organizado por la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (Fiapas) y la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil (Codepeh).
El doctor Millán compartió mesa con el secretario general de Educación y Formación Profesional, Mario Bedera; la secretaria general de Política Social y Consumo, Isabel Martínez; la directora general de Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Elena Juárez; Alberto Durán, vicepresidente ejecutivo de la Fundación ONCE; Luis Cayo Pérez Bueno, presidente del Cermi; Mari Luz Sanz, presidenta de Fiapas, y Germán Trinidad, presidente de Codepeh.
INCLUSIÓN SOCIAL
Tanto los representantes de las instituciones públicas como quienes intervinieron en nombre de Fundación ONCE, el Cermi y Codepeh coincidieron en señalar el importante trabajo que está desarrollando Fiapas para lograr la plena inclusión social de los niños con discapacidad auditiva.
Y para lograr esta plena inclusión, la primera vía es la educativa, afirmó Bedera, quien aseguró que el modelo formativo que defiende su gobierno es el de "la igualdad de oportunidades y el del derecho a la diferencia, sin diferencia de derechos"; un modelo, prosiguió, por el que toda la sociedad debe seguir luchando, ya que, en su opinión, no hay que "reducir ni un ápice lo conseguido".
En la misma línea que Bedera se manifestó Martínez, quien dijo que se ha avanzado mucho en la inclusión social de las personas con discapacidad auditiva en los últimos añoss, pero que es preciso no pararse, porque "cuando se habla de igualdad de oportunidades, pararse es igual a retroceder".
Y es que, indicó Juárez, "con lo que hemos avanzado, no estamos haciendo nada extraordinario; simplemente estamos facilitando la inclusión social de las personas sordas".
Esta inclusión, de los ciudadanos sordos y de los que tienen cualquier otra discapacidad, es la razón de ser de la Fundación ONCE, que está segura, tal y como señaló su vicepresidente ejecutivo, de que "hay soluciones" para que los niños con problemas auditivos se integren.
Porque, agregó Durán, "sin duda tenemos una sanidad de lujo, aunque se le pueda poner algún problema", como la necesidad de más apoyo para la investigación.
A la importancia de la investigación se refirió también el presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad, quien se mostró convencido de que la forma de salir de la crisis es fomentar "la innovación, el desarrollo y la expansión del conocimiento", algo que, a su parecer, hacen las organizaciones que componen el Cermi, ya que "investigan y actúan para intentar cambiar el entorno".
El encuentro sobre sordera infantil se desarrolla hoy y mañana en Madrid bajo el lema "De la detección a la inclusión" y es, en opinión de la presidenta de Fiapas, una buena oportunidad para poner sobre la mesa las últimas novedades tecnológicas y analizar la situación actual de los programas de detección y diagnóstico precoz de los problemas de audición en España.
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