La pérdida del funcionamiento de un canal de calcio en las células subyace a la sordera humana y también se asocia con la arritmia cardiaca, según un estudio del Hospital Universitario de Colonia en Alemania que se publica en la edición digital de la revista ‘Nature Neuroscience’. Los descubrimientos aportan información sobre la audición y la sordera en humanos y subrayan la necesidad de las pruebas cardiacas en los casos de sordera en los que se desconocen las causas.
Un tipo de canal iónico que permite al calcio entrar en las células, el canal de calcio tipo L, es crítico tanto para el funcionamiento de las células pilosas auditivas, que son claves para la audición, como para el funcionamiento del nodo sinoatrial (NSA), que es crítico para el latido cardiaco.
Los científicos, dirigidos por Hanno Bolz, identificaron una mutación en CACNA1D, un gen que codifica la parte de formación del poro del canal de calcio de tipo L, en dos familias en las que muchos familiares consanguíneos eran sordos. Todos los individuos sordos también mostraban una pronunciada disfunción en el nodo sinoatrial y un latido cardiaco anormalmente lento en estado de reposo.
Una investigación posterior de los canales de calcio mutantes revelaron que la mutación dio lugar a iones de calcio incapaces de atravesar el canal. La pérdida de funcionamiento de los canales de calcio mutantes es consistente con la alteración de la excitabilidad eléctrica en las células auditivas y del nodo sinotrial y podría subyacer tanto a la sordera como a la disfunción en el nodo sinotrial observada en estos individuos sordos.
Tomado de: http://www.xornal.com
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